罕见病虽单病种发病率低，但我国人口基数大，患者总人数已超2000万，且多为慢性、进行性疾病，给患者家庭和社会带来沉重负担。2025年全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈中，医产学研各界专家齐聚，就完善罕见病诊疗与保障长效机制达成多项共识，为破解罕见病“诊断难、用药贵、保障弱”的困境指明方向。
诊断是罕见病救治的第一道关卡，而误诊漏诊是当前最突出的问题。以库欣综合征为例，这类内分泌罕见病常以高血压、血糖异常、向心性肥胖等非特异性症状起病，易与普通代谢性疾病混淆，导致患者平均确诊周期长达数年。北京大学第一医院儿内科主任医师杨艳玲指出，儿童罕见病诊疗难度更大，“柠檬宝宝”（有机酸血症患儿）平时与普通儿童无异，一次感冒、发烧就可能诱发急性发病，出现抽搐、昏迷，若未及时识别将危及生命。对此，专家呼吁加强罕见病科普宣传，强化基层医务人员培训，推广多学科会诊（MDT）模式，建立畅通的转诊会诊机制，从源头提升早诊率。
药物可及性不足是罕见病患者面临的第二大难题。由于罕见病患者群体小、研发成本高，多数病种存在“无药可用”的现状，即使有药也常因价格高昂让患者望而却步。上海市儿科医学研究所所长、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威提出，需加大罕见病药物研发投入，通过税收抵扣、减免等政策鼓励企业创新，同时探索“老药新用”思路，挖掘现有药物的罕见病适应症，为患者提供更多治疗选择。中国医院协会副会长李林康强调，我国两批《罕见病目录》虽已纳入207种疾病，但仍无法满足临床需求，应加快推进第三批目录更新，让更多罕见病患者纳入规范化诊疗与保障范围。
保障体系完善是罕见病救治的重要支撑。锐康迪（北京）医药有限公司总经理胡茂胜表示，在社会责任感驱动下，越来越多药企投入罕见病药品研发与引入，但需政府、企业、社会协同发力，从提高药物可及性、改善可负担性、提升认知度三方面发力。杨艳玲教授特别呼吁，针对儿童罕见病“急、重”特点，应加大经济援助力度，尽快将治疗药物纳入医保，减轻患者家庭经济压力。
罕见病虽“罕见”，但患者的需求不应被忽视。唯有多方协同、多措并举，构建“早诊早治、有药可用、保障有力”的长效机制，才能让每一位罕见病患者都被“看见”、被守护。