多发性硬化（MS）是中枢神经系统脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病，多发于20-40岁青壮年，女性发病率高于男性，已纳入我国《第一批罕见病目录》，是导致青壮年致残的重要神经系统疾病之一。最新发布的《中国多发性硬化疾病优化管理与预后风险因素调研》结果，首次系统揭示了我国MS患者的诊疗现状与预后风险因素，为疾病规范化管理提供了权威依据。
调研显示，我国MS发病率为0.235/10万人/年，成人男女患者比例为1∶2.02，与国际数据一致。但令人担忧的是，MS患者预期寿命较健康人群缩短7-14年，50.4%的患者死因与疾病直接相关。此次调研由中国罕见病联盟于2024年6月启动，覆盖全国360名MS患者、29名副高级以上临床专家，最终形成13项高共识度的预后风险因素，为临床诊疗提供了明确指引。
从患者诊疗现状来看，我国MS患者保障覆盖率较高，99.06%的患者参加了国家基本医疗保险，但补充医保和商业保险参保率仅为25.28%和12.50%，保障层次仍需提升。诊疗方面，仅41.39%的患者接受过修正治疗（DMT），而影像学检查显示，52.78%的患者存在脊髓病灶，78.06%存在颅内病灶，40.56%同时存在脊髓和颅内病灶，提示疾病累及范围较广。复发情况同样不容乐观，48.61%的患者过去一年复发超过1次，25.83%的患者复发后未缓解，81.11%的患者寡克隆条带（OCB）阳性，反映出疾病控制仍有较大提升空间。
专家共识明确，影像学因素、临床症状、生物标记物是MS预后的三大核心风险因素。其中，脊髓病灶、颅内多发病灶、频繁复发、OCB阳性等均为不良预后的重要信号。对此，临床专家建议，MS患者应尽早启动规范治疗，定期进行MRI、脑脊液等检查，密切监测病情变化；同时，患者需戒烟、补充维生素D，积极控制心血管疾病、糖尿病等合并症，降低预后风险。
此次调研的发布，填补了我国MS患者预后风险因素研究的空白。随着诊疗技术的进步和保障体系的完善，通过“早识别、早治疗、强监测”的优化管理模式，有望显著改善MS患者的生存质量，降低致残率。