腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病，以进行性肢体远端肌无力、肌萎缩为主要特征，严重影响患者运动功能和生活质量。我国目前缺乏全国性CMT患者登记系统，对患者健康状况的全面报道较少。近期，我们团队联合中国罕见病联盟、千里行CMT互助之家，对全国523名CMT患者开展调查研究，结果发表于国际医学期刊《Journal of Neurology》，首次系统揭示了我国CMT患者的诊疗与健康现状。
调研显示，CMT1A、CMT2A、CMTX1、CMT2S、CMT1E和CMT1B为我国CMT主要亚型，占比达64.4%，明确亚型分布为精准诊疗提供了基础。但诊断延迟问题突出，患者症状起始中位年龄为7.3岁，而确诊中位年龄为18.7岁，症状出现与遗传确诊的中位间隔长达3.8年，部分患者因长期误诊错失最佳干预时机。
运动功能障碍是CMT患者最核心的问题。仅8.3%的患者步态和平衡未受影响，其余均存在不同程度的肢体无力、肌萎缩，部分患者需借助轮椅、拐杖出行。更值得关注的是，患者康复治疗率偏低，仅42.1%的患者接受过康复治疗。事实上，早期规范的康复训练的能有效延缓肌肉萎缩、维持运动功能，减少残疾发生，但由于公众认知不足、康复资源匮乏，多数患者未能获得及时的康复指导。
心理问题和合并症也严重影响CMT患者的生存质量。调研发现，47.0%的患者存在抑郁状况，主要与疾病进展、生活自理能力下降、社交隔离等因素相关；同时，5.56%的患者合并心血管疾病、糖尿病、精神紊乱等疾病，进一步加重了病情负担。此外，CMT作为遗传性疾病，患者家庭常面临遗传焦虑，部分患者因担心疾病传递而不敢生育，亟需专业的遗传咨询服务。
基于调研结果，我们提出三点建议：一是建立全国性CMT患者登记系统，完善疾病监测体系，为诊疗研究提供数据支撑；二是加强科普宣传，提升医务人员对CMT的认知，缩短诊断周期；三是加大康复资源投入，推广规范化康复方案，同时加强心理干预和遗传咨询服务，全方位改善患者生存质量。此前，我们团队已报道全球CMT患病率为17.7/10万，未来将进一步探索疾病发病机制，为精准治疗提供新靶点。