2025年7月，国家卫生健康委办公厅印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南，这是我国罕见病诊疗规范化建设的又一重要里程碑。该指南由北京协和医院与中国罕见病联盟牵头组织编写，汇聚全国34家医院130余位权威专家的智慧，历经22个月精心打磨，为86种罕见病提供了科学、规范的诊疗“金标准”。
2023年9月，国家卫生健康委发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，填补了此前部分罕见病缺乏官方诊疗指引的空白。为配套目录落地，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，受国家卫生健康委委托，联合中国罕见病联盟启动指南编写工作。编写过程中，专家团队严格遵循“科学性、实用性、权威性”原则，系统梳理每种疾病的临床表现、诊断标准、治疗方案和预后管理，同时广泛征集地方卫健委、医疗机构及行业专家意见，经过多轮审校，确保指南内容贴合临床实际。
此次发布的指南具有三大特点：一是覆盖范围广，涵盖第二批目录全部86种罕见病，包括软骨发育不全、黏多糖贮积症Ⅳ型、原发性肉碱缺乏症等此前诊疗规范不足的病种；二是内容精准详实，针对每种疾病明确了诊断流程、鉴别诊断要点、治疗药物选择、康复干预措施等，为各级医务人员提供“ step-by-step ”的诊疗指引；三是兼顾基层需求，考虑到基层医疗机构诊疗能力有限，指南特别简化了核心诊疗流程，突出关键诊断指标和基础治疗方案，助力优质医疗资源下沉。
我国罕见病诊疗规范化建设已取得显著进展。2019年，北京协和医院牵头编写我国首部《罕见病诊疗指南》，覆盖首批121种罕见病；截至目前，两批指南共覆盖207种罕见病，与两批罕见病目录完全对应。同时，依托全国罕见病诊疗协作网，我国已建立“国家级-省级-市级”三级诊疗体系，推动疑难罕见病病例转诊、远程会诊和多学科协作，有效提升了全国罕见病诊疗水平。
指南的落地将进一步减少罕见病误诊漏诊，提升治疗规范性，改善患者预后。下一步，北京协和医院与中国罕见病联盟将开展指南解读与培训工作，针对基层医务人员、年轻医生开展专题培训，推动指南内容落地生根，让更多罕见病患者享受到精准、规范的诊疗服务。