儿童罕见病诊疗：早识别、强保障、护未来
儿童罕见病约占全部罕见病的50%，多为先天性、遗传性疾病，具有“发病早、进展快、病情重、诊断难”的特点。由于儿 […]
权威指南落地——86种罕见病规范化诊疗有了“金标准”
2025年7月，国家卫生健康委办公厅印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南，这是我国罕见病诊疗规范化建设的 […]
腓骨肌萎缩症：523例患者调研揭示的诊疗与康复困境
腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病，以进行性肢体远端肌无力、肌萎缩为主要特征，严重影响患者运动功 […]
VHL综合征：从致命遗传病到可管理慢性病的诊疗革新
希佩尔-林道（VHL）综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，因VHL抑癌基因突变更导致多器官肿瘤高发，曾被 […]
多发性硬化诊疗新进展——基于全国调研的风险防控与优化管理
多发性硬化（MS）是中枢神经系统脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病，多发于20-40岁青壮年，女性发病率高于 […]
多方共建长效机制——破解罕见病诊疗与保障困境
罕见病虽单病种发病率低，但我国人口基数大，患者总人数已超2000万，且多为慢性、进行性疾病，给患者家庭和社会带 […]